Lupe Montero

Síndrome de Rett

rett2El Síndrome de Rett forma parte de los Trastornos Generalizados del Desarrollo. Se trata de un trastorno que afecta principalmente a las mujeres (aunque se han producido algunas excepciones en varones) debido a una mutación en el gen MECP2, situado en el cromosoma X. Es por tanto el único Trastorno del Espectro Autista que hasta el momento presenta una causa biológica conocida.

Además el Síndrome de Rett presenta unas características propias y diferenciadoras del resto de los TEA:

Las personas con Síndrome de Rett tienen un desarrollo aparentemente normal hasta un momento situado entre los 6 y los 18 meses de vida en el que comienzan a aparecer las pimeras manifestaciones. De este modo las personas con Síndrome de Rett van a pasar por cuatro estadíos a lo largo de su desarrollo:

Estadío 1

Comienza entre los 6 y los 18 meses. Duración: meses.

  • Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
  • Disminución del interés por el juego.

Estadío 2

Comienza entre el primer y el tercer año de vida. Duración: Desde algunas semanas a meses.

  • Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias.
  • Crisis convulsivas.
  • Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
  • Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

Estadío 3

Comienza entre los 2 y los 10 años de edad. Duración: De meses a años

  • Etapa de Estabilización Aparente.
  • Retraso mental severo.
  • Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
  • Crisis convulsivas.
  • Estereotipias manuales características: lavado de manos.
  • Espasticidad, ataxia, apraxia.
  • Disfunciones respiratorias.

Estadío 4

Comienza después de los 10 años. Duración: años, décadas.

  • Deterioro motor tardío.
  • Pérdida de la capacidad motora.
  • Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
  • Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados.
  • Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
  • Mejora del contacto visual.
  • Crisis convulsivas menos severas.
  • Alteraciones tróficas

En la página web de la Asociación Valenciana Síndrome de Rett se puede ampliar la información, así como descargar un interesante manual en el que se explican y aclaran muchos conceptos relacionados con el Síndrome de Rett, cuidado e intervención, constituyéndose así en una guía necesaria para la intervención directa en personas con estas características.

manual

Saludos y hasta dentro de unos días… 

13 comentarios

  2. tengo una niña que tiene sindrome de rett y se que pasar por esto no es fasil por lo general muchos matrimonios se rompen ahuque este no es mi caso quiro qu sepas que mi hija es lo mas ermoso que tengo y todos los dias lucho por dale todo porque ella sea feliz jugamos,bamos a playa,le colocamos musica , y su hermano de tan sola 6 años le canta la musica que a ella mas le agrada ymi esposa se regosija en berlos reir a ambos de felcidad darle todo el amor que puedas a tu bebe

  3. Tengo una niña especial, despues de muchos examenes y estudios se ayegado a conclucion de que tiene el sindrome de rett, pero todavia no estan seguros por que nos han dicho muchas ipotesis la mayoria de veses herreoneas, a horita estamos esperando el ultimo examen DE GENETICA.
    la nedicina que sele esta dando es SYNAPSIS Y DEPAKENE si alguna persona que lea esto tine algo que escrivirme mi nena tiene 6 años.

  4. hola somos un matrimonio que tiene 3 hijas de 18, 15, y 13 años la cual tiene sindrome de rett.al igual que muchos de ustedes nos llevamos mas d 4 años para que le fuera diagnosticado sindrome de rett pero gracias a que fue diagnosticado la hemos podido atender adecuadamente. ella presenta crisis convulsivasy retraso motor e intelectual, pero le damos gracias a Dios por nuestro angel.y estamos rezando por que pronto tengamos buenas noticias respecto a las investigaciones para que nuestras niñas tengan mejor calidad d vida o puedan ser lo mas normales posibles.tenemos un neurologo que nos ha ayudado mucho.vivimos en puebla mexico. me gustaria compartir experiencias con otros padres.

  5. hola sandra me da mucho gusto q allan aceptado el angelito que dios les dio y por eso estoy segura que an de recibir bendiciones, mi niña tiene hasta el dia de hoy 15 años cumplidos y ella empezo a presentar los sintomas de esa enfermedad desde los 3 años, su condicion ha ido mejorando un 20 % en los ultimos meses es una niña alegre, le gusta la musica instrumental vivimos en coatzacoalcos Ver. tenemos otros 2 hijos mayores q la quieren mucho y los cuatro le damos una atencion especial y le demostramos cariño, creo q mi hija es muy feliz y estoy agradecida con dios por la pasiencia q nos ha dado y tengo fe en que un dia no muy lejano le vere como una niña normal
    q dios les bendiga y los llene de bendiciones!!!!!!

  6. boa noite. tenho uma priminha aq que tem sindrome de hett.
    mais não sei muito sobre a doença, queria saber se tem algum tratamento mais adequado a ser feito para que isso não regresse mais.a doença se manifesto quando ela tinha 1 ano de idade agora ela já tem 10 anos e não vi nem uma melhora.eu sou do BRASIL queria só saber se tem algum tratamento adequado ai no seu pais.fico muito grato por tudo e que DEUS ABENÇOE VOÇÊS.

  7. hola soy una chica de 17 años la cual tengo una hermana que presenta la enfermedad sindrome de rett ella tiene 15 añitos, yo la cuido mientras mis padres trabajan, horita esta en una etapa q es llorar y llorar y ya no encontramos que hacer. ya ni se calma con la musica q a ella le gusta q son los vallenatos. ella para nosotros es una bendicion de dios.. la amamos mucho.. por favor si tienen algo que decirme. diganmelo. asi sea un consuelo.. mi familia y yo entendemos a los que tienes niñas con esta enfermedad. cuidence mucho.

  8. Hola Dora!
    Me gustaria mucho tener cnontacto contigo, mi hija se llama Ángel y tiene sindrome de Rett, vivimos en Minatitlán.

    saludos

  9. SOMOS UN MATRIMONIO QUE TIENE UN ANGEL QUE LLEVA POR NOMBRE ANA ISABEL, LA CUAL TIENE 7 AÑOS DE EDAD Y PADECE DEL SINDROME DE RETT, DESDE LOS 5 MESES COMENZAMOS A VER LOS TRASTORNOS MOTORES EN SU CUERPO, Y ES ALLI DONDE COMIENZA LA ODISEA POR DESCUBRIR LA RAZON DE SU ENFERMEDAD, HASTA REALIZAR LOS ESTUDIOS GENETICOS DONDE SE DIAGNOSTICA COMO RETT, CADA DIA LE DEMOS GRACIAS A DIOS POR ESA EXPERIENCIA QUE NO ES FACIL, PERO TE LLENA COMO SER HUMANO, DESDE ENTONCES HEMOS LUCHADO POR QUE » LA PRINCE» COMO LE LLAMAMOS TODOS TENGA UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA, AHORA DIOS NOS VUELVE A BENDECIR DANDONOS COMO REGALO A UN HERMOSO VARON, QUE ACTUALMENTE TIENE 9 MESES DE EDAD, Y TODO ESTA BIEN. ES POR ELLO QUE DEBEMOS DAR GRACIAS A DIOS TODOS LOS DIAS DE NUESTRAS VIDAS. VIVIMOS EN VENEZUELA, ESTADO APURE.

  10. Hola tracie, hoy entre en esta pagina y me gusto los comentarios de la gente como nosotros. Siempre q puedo agarro la compu y veo todo lo q hay de rett, ya que tengo 1 angel con este problema como para ustedes para mi tambien es muy duro llevar sobre las espalda esto.mi hijita se llama CANDELA tiene 6 añitos y es mi bebe por qu asi la vemos nosotros. yo comense con todo esto cuando ella tenia 18 meses por qu me parecia raro qu no caminara sola, qu no comiera sola 1galletita,qu le gustara con fasinacion mirar dibujitos a su edad, o qu no le pueda sacar las manitos de la boca y qu se ponga como muy nerviosa entonces comence con el neurologo, primero me dijo qu era autista y ahora despues de hacerle 1 genetico a los 4 años dio rett, me quise morir y me siento culpable de todo lloro siempre por verla asi porqu daria mi vida para qu ella sea 1 poquito normal para qu se comuniqe con todos, por supuesto yo soy la mamy y entiendo lo qu quiere yo la atiendo tiene 2 hermanitos agostina de 13 y lau de11 la aman con locura y en sus ojitos te das cuenta qu ella tambien los quiere pero tambien veo qu sufre por qu no los puede hablar. ella se comunica con la mirada,lo qu noto es qu es muy pero muy irritable qu vindo videos de otras nenas no lo son esta llendo a terapias y esta mucho mejor todavia no camina no habla yo solo le pido a dios qu le de la posibilidad d caminar para qu sea 1 poquito mas feliz .Nosotrs somos de SALTA ARGENTINA . Bueno fue un gusto escribirles que dios los bendiga y amemos a nuestras hijas qu son angeles que dios nos mando por algotodavia no puedo descubrir por que o para que………………………………………………………………………………

  11. hola como estan,mi nombre es daniel hace un poco mas de 6 años conoci a la mujer que ahora es mi esposa ella concibio en su pasada relacion a una lindo angel llamado adriana esta creatura tiene este sindrome bueno al conocerla me robo el corazon ella tiene 13 añitos para mi al principio una gran escuela al verla convulcionar me dolia mucho porque decia como ella va a entrar anuestro mundo pero descubri que es al contrario nosotros como padres tenemos que entrar al mundo de ellos para poder enterderlos y saber lo que a ella le gusta y lo que no le agrada nosotros disfrutamos cuando ella grita de emocion al sentir las olas del mar golpeando su fragil cuerpo,tambien quiero decirles que confiamos en DIOS que el va hacer su obra perfecta en ella.desde el salvador se les saluda a toda la comunidad con familia con sindrome de rett

  12. hola soy yaz yo tengo un hermoso angel se llama dana y tiene sindrome rett ella tiene 2 anos y ase 1 mes me dieron el diagnostico fue muy duro, yo sabia k ella tenia algo k le impedia su desarrollo mas nunca imagine algo asi mas sin embargo dios me a dado la fuerza para enfrentarme a esto, bendiciones a todos y animo!!!!! x nuestras ninas

  13. hola soy la mama de kiara ella tiene sindrome de rett, tiene once años y sige siendo mi bebe. es muy duro enfrentarse con esta enfermedad pero se puede salir a delante yo teni 16 años cuando me di cuenta q kiara ere diferente y desde ese momento luche para q por lo menos tenga siempre una mejor calidad de vida

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